Cara Mendeteksi Kelainan Genetik Sebelum Kelahiran

Beberapa tes dapat mendeteksi kelainan genetik sebelum kelahiran. Dengan belajar tentang masalah ini sebelum kelahiran, Anda dapat membantu merencanakan perawatan kesehatan anak Anda, dan dalam beberapa kasus bahkan mengobati gangguan sementara bayi masih dalam kandungan.

Amniocentesis
Dengan amniosentesis, dokter memasukkan jarum tipis melalui dinding perut wanita hamil ke dalam rahim. Sebuah contoh kecil dari cairan ketuban diambil dari kantung yang mengelilingi janin. Ketika cairan dianalisis di laboratorium, dapat memeriksa kelainan genetik dan kromosom yang serius, seperti sindrom Down. Untuk studi genetik, amniocentesis biasanya dilakukan selama trimester kedua (antara lima belas dan minggu kedua puluh kehamilan), meskipun mungkin dilakukan kemudian (biasanya setelah minggu ketiga puluh enam) untuk menguji apakah paru-paru bayi yang dikembangkan cukup untuk melahirkan. Hasil yang paling tes amniocentesis tersedia dalam waktu sekitar dua minggu.

Chorionic Villus Sampling (CVS)
Dengan chorionic villus sampling (CVS), sebuah, jarum panjang dan ramping dimasukkan melalui perut untuk menghapus sampel kecil dari sel-sel (yang disebut vili korionik) dari plasenta. Atau kateter (tabung plastik tipis) ditempatkan ke dalam vagina dan kemudian dimasukkan melalui leher rahim untuk mengambil sel-sel dari plasenta. Sampel ini kemudian dianalisa di laboratorium. CVS biasanya dilakukan sebelumnya selama kehamilan daripada amniosentesis, paling sering antara minggu kesepuluh dan kedua belas kehamilan. Hasil tes tersedia dalam satu atau dua minggu.

Kedua amniosentesis dan CVS dianggap prosedur yang tepat dan aman untuk diagnosis prenatal, meskipun mereka menimbulkan risiko kecil keguguran dan komplikasi lainnya. Anda harus mendiskusikan manfaat dan risiko dengan dokter Anda dan, dalam beberapa kasus, dengan seorang konselor genetik.

Pengujian prenatal non-invasif (NIPT)
Selama kehamilan, beberapa informasi genetik bayi (DNA) melintasi ke dalam aliran darah ibu. Pengujian prenatal non-invasif (NIPT) analisis DNA ini untuk memeriksa apakah bayi memiliki kesempatan lebih tinggi mengalami gangguan kromosom tertentu. Sampel darah diambil dari ibu (bukan dari bayi) biasanya setelah minggu kesepuluh kehamilan. Karena NIPT hanya melibatkan pengambilan darah dari ibu, kehamilan tidak berisiko keguguran atau komplikasi lain. Hasil tes tersedia dalam satu atau dua minggu. NIPT adalah tes skrining yang berarti bahwa amniosentesis atau CVS dapat ditawarkan untuk mengkonfirmasi hasil.

Selasa, 14 Juli 2015